내 용
(요 약) |
□ 자폐스펙트럼 장애는 사회적인 상호작용과 의사소통 능력의 손상 및 반복적이고 제한적인 행동을 보이는 발달장애이다. 자폐스펙트럼 장애의 유병률은 3% 정도로, 여러 가지 유전인자 및 임신 중의 감염, 의약품 복용 등 다양한 환경적 요소들이 관여한다. 이 중, 발프로산은 양극성 우울장애와 뇌전증과 같은 질환의 치료에 사용되는 의약품으로, 임신 중 발프로산 노출은 자녀에게 자폐스펙트럼 장애 발생 위험도를 높이는 것으로 알려져있다. 하지만, 현재까지 발프로산 노출과 자폐스펙트럼 발생의 분자적 기전은 명확하지 않다.
□ 고려대학교(총장 김동원) 보건과학대학 바이오시스템의과학부 안준용 교수팀, 건국대 의과대학 신찬영 교수팀, 서울대 의과대학 이용석 교수팀, DGIST 뉴바이올로지학과 김민식 교수팀은 다중오믹스 기술을 활용하여 발프로산 노출과 자폐 스펙트럼 발생의 분자 기전을 규명했다. 다중 오믹스는 유전체, 전사체, 단백체 등을 통합하여 생물체 내의 복잡성 네트워크를 탐색하고, 이를 바탕으로 질환 기전 규명 및 바이오마커를 발굴하는 기술이다. 다중오믹스 기술을 바탕으로 발프로산 약물 부작용으로 인한 자폐 모델 생쥐의 전전두엽에서 Rnf146 유전자 발현 증가와 Wnt/β-catenin signaling pathway 연관성을 밝혀냈다. 이를 바탕으로 Rnf146 모델에서 사회성이 떨어지는 생쥐의 행동양식을 관찰하였으며 해당 생쥐의 활성 뉴런이 중요한 역할을 한다는 것을 규명했다.
□ 이번 연구결과는 의생명 분야 국제학술지인 ‘Experimental & Molecular Medicine (IF 12.800, JCR 4.8%)’에 게재됐다.
□ 이 연구는 동물 모델의 행동 분석, 다중오믹스 기술, 유전적 자폐 모델 구축 등의 다양한 연구 분야가 종합적으로 활용하여 자폐스펙트럼 장애와 같은 복잡한 질환의 기전을 밝힌 통합 연구에 해당한다. 이번 연구에 참여한 김서연 고려대 의생명융합과학과 석사 과정생은 “다중오믹스 기술은 자폐스펙트럼 장애와 관련된 비유전적 요인들이 자폐 발생에 어떤 영향을 미치는지 평가하고, 자폐 진단 및 치료법 개발에 중요한 정보를 제공할 것으로 있을 것”이라고 의의를 밝혔다.
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20230816[고려대]자폐스펙트럼 장애와 관련된 비유전적 요인들, 자폐 발생에 어떤 영향 미칠까.hwp
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